人工智慧於次世代定序（NGS）的應用
隨著科技發展，電腦及其相關產品已然成為現代人生存之必需品，各類機器如何因應消費市場之需求，成為未來之重要趨勢。考量未來情勢之必要，幾乎所有大型IT公司都投入高額資金進行開發、實施人工智慧。
順應發展，人工智慧和機器學習已成為現代資料探勘與大數據分析的主要選擇，透過有效學習和適應性模型，提供各類工程應用有效的解決方式，如：人工神經網路模型、推理型決策演算法、模擬模型、DNA計算、量子計算……等。
人工智慧的學習方式
機器學習是人工智慧的形式之一，讓機器在未針對每中實例進行特定編程的狀態下，學習如何做出決策。從基礎層級來看，多個神經元群聚在一起形成一個神經網路，負責一項學習過程，演算法提供過程所需的規則方針。此處目標是尋找能產生優化成本函數的網路參數解法。對演算法演示和處理一次完整訓練範例來執行訓練。此後，對神經網路演示能夠將輸入數據分類的複雜關係。
學習方式可分為四類：其一，監督式學習，為閉環反饋系統，透過比較系統的實際輸出和預期輸出來調整網路參數，使用一般規則或映射模式做為輸入函數，將受標記的訓練數據映射到其輸出，並將這些數值的差異視為計算誤差的指標，以控制學習過程。其二，非監督式學習，在未將任何預定義於輸入集輸出的情況下執行。用來分類的模式或規則是由演算法自己從訓練中學習而來的。其三，增強式學習，一種採用增強法的學習技術，可以辨識訓練數據集的普遍模式或分類規則，接著將經驗和學習套用至另一個數據集。其四，深度學習，是一種近幾十年來所發展出的方法，允許數據以不同層級的階層方式表示，用來解決可用數據集規模不斷增加等各種問題。
深度學習之應用
深度學習的起源可以回溯到19世紀，多年來成長穩定，但其廣泛應用直到2012年後才開始。隨著產業加強對技術的投資，並且有了高能表現的計算能力、增加的儲存容量和併行計算設備，人工智慧在日常生活中的應用對大眾越來越重要，影響層面極廣。醫療資訊學是資訊科技的應用，包含用以檢驗病歷和報告，以及分析此類大量數據，呈現出其中的複雜交互作用和關聯性。各領域中也可觀察到其實際應用，如：腫瘤學、肝臟病理學、甲狀腺疾病診斷、風濕病學、皮膚病學、心臟病學、神經心理學、婦科學和圍產學等。醫學數據現在面臨嚴重挫折，肇因於尚未能夠提出處理有雜訊和遺失數據的統計方式。因為這個原因，在醫學數據上的人工智慧實驗結果仍然面臨不確定性和誤差值。網路世界的發展趨勢帶來了一種名為「物聯網」的趨勢新系統，其中許多設備互聯，持續彼此分享有用的感知數據和指令，促使這些設備理解外部環境並做出反應。這種技術現在於健康保健、零售業、銀行、製造業、智能家居和個人化用戶應用等廣泛領域創造新機會。
次世代序列中的人工智慧
生物資料庫收錄了收集、策劃和儲存於定義基模中的大量生物資訊，包含了實驗結果、高通量實驗結果、已發表的文獻和計算分析。這些資料庫包含來自廣泛多樣領域的數據，如蛋白質體學、代謝體學、基因體學、微陣列數據分析，以及蔚為最新趨勢的次世代序列數據。次世代序列數據現在也可用於全基因體分析，這無疑為基因體學和蛋白質體學解決了許多問題。這些資料庫可以大致區分成結構資料庫和數列資料庫。核酸和蛋白質序列儲存在序列資料庫中，也稱為主資料庫，而蛋白質結構儲存於結構資料庫中，也被稱為次級資料庫。
次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）或稱深度定序科技，能夠並行讀取多個獨立的DNA片段，從而在幾個小時內鑑別數百萬個鹼基對。近期研究已清楚顯示機器學習技術可有效分析大量基因體數據，並且幫助辨識新的基因功能和調節區域。一個深度人工神經網路包含了一群人工神經元，這群人工神經元可以模擬活體神經元的特性。這些數學模式稱為人工神經網路（Artificial Neural Networks，ANN），能用來解決人工智慧工程在許多不同技術領域上的問題，如：生物學、基因體學、蛋白質體學和代謝體學。
過去十年中，次世代定序技術的潛力已獲得證實，隨著短讀取的產生，處理過程擴大了次世代定序技術，結合從化學到生物資訊學等各種學科的進步，使得基因定序能在合理價格內執行。具體而言，生物資訊學是這一發展過程的基礎。根據不同技術的多重演算法發展，例如散列表、索引和空間種子，將可能優化越來越大的數據集的分析。次世代定序技術可廣泛用於多種不同領域，如癌症研究、人類DNA分析和動物研究。
使用次世代定序技術可以平行讀取多個單獨的DNA片段，從而能夠在幾個小時內鑑定數百萬個鹼基對。所有可用的次世代定序平台都具有共同的技術特徵：克隆擴增的DNA分子或流動細胞中單個空間分離的DNA分子的大規模平行序列。
關於機器學習方法，可以使用監督或無監督的系統。監督式方法需要一組DNA序列（所有遺傳資訊包括基因的起點和終點、剪接位點、調控區等）用於訓練步驟，以構建預測模型。接著，該模型用於尋找與訓練集的基因相似的新基因。只有在已知的訓練序列集可用時，才能使用監督式方法。如果想找到解釋數據的最佳未標記序列集，則使用無監督方法。
人工智慧的未來優勢
機器學習是讓電腦對未來做預測的科學，這代表了人工智慧其中一種基礎領域。深度學習是機器學習的一個分支，基於一組演算法，而以多階層方式組織起來（至少有兩個隱藏層級）。這些演算法通常會提供多個處理階段（訓練、模型擬合、模型評估），階段中經常有複雜的結構並且由一系列非線性轉換組成。近年來，卷積神經網路（CNN）和循環神經網路（RNN）已廣泛用於深度學習，特別是用於辨識蛋白質編碼區、蛋白質與DNA的交互作用、調控區域（例如，啟動子、增強子和多腺苷酸化信號）、剪接位點和功能性RNA基因應用。
目前，人類已走上適應新科技和發展更佳科技之路，並創下歷史記錄。回顧人工智慧研究時，可見自1943年麥克卡倫（McCullouch）和匹茲（Pitts）向全世界提出了人工神經元的概念以來，人工智慧之發展日益精進，並時而推出先進技術，答到令人意想不到的成長。相較於傳統方法，採用機器學習的方法更加準確而強韌可靠。另一方面，人工智慧也有其缺點，我們需要持續尋找改善其設計和應用的方式。在未來的日子裡，人工智慧會持續在尚未探索的領域中找到更廣泛的應用。
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