AI人工智慧與次世代定序如何協助癌症患者
瑞士數據分析公司Sophia在2011年即推出Sophia Genetics，著力發展使用人工智慧來精確辨識癌症與罕見疾病患者在基因上突變的情況，進而協助患者醫療保健上最佳的治療策略。
根據世界衛生組織(World Health Organization)統計，2012年全球新發生的癌症病例即超過1400萬例，預計未來20年內發病率將再增加約70％。根據美國衛生研究院(National Institutes of Health)數據統計，2018年，美國診斷出約1,735,350新的癌症病例，其中609,640人將會於該癌症下死亡。最常見的癌症是乳腺癌、肺癌、支氣管癌、前列腺癌、結腸癌、直腸癌，皮膚黑色素瘤、膀胱癌、非霍奇金淋巴瘤、腎和腎盂癌、子宮內膜癌、血癌、胰腺癌、甲狀腺癌和肝癌。
癌症患者通常使用化療及各種類型的藥物治療，但這些治療在不同患者上的效果並不一致，這也就是為什麼醫療人員們必須為個別患者做出最佳的藥物治療選擇，因此透過基因體數據數位化來協助判斷最佳藥物治療方針則顯為重要。Sophia Genetics聯合創始人Jurgi Camblong博士表示旗下Sophia分析平台”使用的就是基因體定序技術”，該技術能夠確認癌病與罕見疾病患者在基因體方面突變的結果，以協助醫療單位對於病人使用最佳藥物處方治療方式。
Camblong博士提到，技術上主要利用歷史累積的數據，探索不同的遺傳密碼上的變異，進而使用最佳的藥物處方組合治療特定的癌症或疾病患者。而次世代定序已經被使用在慢性遺傳性疾病與腫瘤學的領域上，透過人工智慧輔助計算，能夠發現導致癌症或特殊疾病的基因變異結果，因此主治醫師則可藉此提出最好的藥物治療方法。以肺癌為例，過去主要是依據患者的組織型態來作為治療方法的選擇，現在已經可以透過次世代的基因體定序及突變的檢測來取代組織分析，醫療人員已可以了解患者在基因體的變異情況，而不僅僅只能症狀上的處理而已。
在樣本準備的流程上，主要透過患者的血液與活檢體萃取DNA，醫院在分子生物學的技術下完成樣本製備後，使用DNA定序儀將DNA進行數位化; 再將基因體數據提供到Sophia的AI軟體平台進行分析，即可用於識別患者在基因體上的突變結果，只要使用AI軟體平台的醫院越多，患者累積的基因體資料則越龐大，人工智慧則能夠越聰明。
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