eHealth:人工智慧與次世代定序如何利用智慧醫療幫助病患
近幾年，次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）技術在學術研究及臨床研究應用上的發展，掀起以NGS尋找致病基因的浪潮。NGS已應用於各種不同領域，如癌症研究(家族性乳癌、家族性大腸癌) 、罕見疾病、人類DNA分析和動物研究。在精準醫療上，NGS扮演關鍵性角色，建立臨床基因檢測，有助於病人的確定診斷及遺傳諮詢，進而找到適合病人的精準化醫療及個人化醫療。NGS可以提供高速大量核酸定序數據，如轉錄體定序、新基因定序以及全基因體定序，且定序費用漸趨便宜，目前最大的挑戰是儲存、計算及有效的應用NGS帶來的大量生物定序資料。定序完後的分析需要高度專業與經驗才能正確完成，若仰賴高端機器分析，則可加速在分析演算過程中是否有錯誤的地方。近期的研究清楚地顯示，AI人工智慧的深度學習技術可以有效地分析大量的基因組數據，並有助於識別新的基因功能和調節區域。有如AlphaGo圍棋，人工智慧(Artificial intelligence，AI) 藉由大量生物訊息與現有的多種臨床數據與資料庫(GeneBank、SwissProt、PIR等)比對，從中學習分析不斷地成長，進而正確地演算預測疾病，提供臨床醫師更全面且精確的臨床資訊，輔助醫師針對病人的基因型以及臨床資料，進行治療規劃及藥物選擇，降低醫療診斷治療成本，發展精準化醫療及個人化醫療。
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